Wel of geen onderzoek

De combinatietest kan geruststelling geven over de gezondheid van je kind, maar kan ook je ook ongerust maken bij een ongunstige uitslag en je voor moeilijke keuzes stellen. Je bepaalt zelf of je de test wilt doen en of je bij een ongunstige uitslag verder onderzoek wil laten doen. Je mag altijd stoppen.

Gesprek

Overweeg je om de test te laten doen, dan krijg je, meestal tijdens de eerste controle bij onze praktijk, hierover een gesprek met een van onze verloskundigen. Via deze website en de informatie op de RIVM website kun je je voorbereiden op dit gesprek. Klik hier voor meer informatie.

Kosten

De combinatietest wordt vanaf 2015 niet (meer) vergoed, ook niet voor vrouwen ouder dan 36 jaar. We verzoeken je de kosten per PIN te betalen. In 2015 kost de combinatietest € 161,96. NIPT wordt alleen vergoed voor vrouwen met een verhoogd risico bij de combinatietest. Vruchtwater punctie en vlokkentest worden vergoed  voor vrouwen met een verhoogde kans bij de NIPT of de combinatietest. Neem bij twijfel contact op met je ziektekostenverzekeraar. Klik hier voor een overzicht van de kosten.

Combinatietest

De combinatietest is een risicoloos onderzoek vroeg in de zwangerschap, naar de kans dat je zwanger bent met een kind met het downsyndroom, (trisomie 21). De test geeft ook informatie over de kans dat je kind het patausyndroom heeft (trisomie 18) of het edwardssyndroom (trisomie 13). Deze syndromen worden veroorzaakt door een afwijkend aantal chromosomen. Chromosomen zijn de dragers van onze erfelijke eigenschappen. Afwijkingen in de vorm of het aantal chromosomen geven aangeboren afwijkingen bij het kind.

Downsyndroom

Downsyndroom is een aangeboren afwijking die wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 21. Alle kinderen met het syndroom van Down hebben een verstandelijke beperking. De ernst hiervan verschilt per kind. Kinderen met Downsyndroom hebben specifieke uiterlijke kenmerken. Bijna de helft van de kinderen met Downsyndroom wordt geboren met een hartafwijking. Ook maag- en darmafwijkingen komen vaak voor.

Patausyndroom

Patausyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 13. Meestal overlijden kinderen met het patausyndroom tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Er is altijd sprake van ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen.

Edwardssyndroom

Edwardssyndroom wordt veroorzaakt door een extra chromosoom 18. Meestal overlijden kinderen met het edwardssyndroom tijdens de zwangerschap of kort na de geboorte. Er is altijd sprake van ernstige verstandelijke en lichamelijke beperkingen.

Leeftijd van de moeder

Hoe ouder de moeder, hoe groter de kans op het krijgen van een kind met een chromosoomafwijking. De kans voor een zwangere vrouw 35 jaar is bijvoorbeeld 1 op 350 op een kind met Down syndroom. Dit betekent dat van de 350 zwangere vrouwen van 35 jaar er 349 geen kind met Down syndroom krijgen en 1 wel.

Leeftijd van de zwangere vrouw Kans op Downsyndroom

25 jaar ——————————————- 1 op 1400 (0,07 procent)

30 jaar ——————————————- 1 op 900 (0,11 procent)

35 jaar ——————————————- 1 op 350 (0,3 procent)

40 jaar ——————————————- 1 op 100 (1 procent)

45 jaar ——————————————- 1 op 20 (5 procent)

Hoe werkt de combinatietest

De test bestaat uit een combinatie van 2 onderzoeken.
-Een bloedonderzoek bij de zwangere tussen 9 en 14 weken zwangerschap. Er wordt gekeken naar 2 eiwitten in het bloed van de moeder, PAPP-A en vrij beta HCG.
-Een nekplooimeting bij het kind door middel van een echo tussen 11 en 14 weken zwangerschap. De nekplooi is een laagje vocht onder de huid van de nek. Dit is altijd aanwezig, maar bij kinderen met downsyndroom wordt vaak een verdikte nekplooi gezien.
De combinatietest is een kansberekening. Bij een verhoogde kans op downsyndroom, (dat is een kans groter dan 1:200), kom je in aanmerking voor vervolgonderzoek door middel van een NIPT test. Voordeel van de combinatietest is, dat het geen risico’s voor kind of moeder geeft. Nadeel is dat het geen 100 % zekerheid geeft en er bij een verhoogd risico eventueel nog verder getest moet worden. Klik hier voor de folder over de combinatietest.

VC ’t Gooi

Wij maken de combinatietest niet zelf, maar laten deze maken bij VC ’t Gooi. Klik hier om een afspraak te maken bij VC ’t Gooi.